Cystic Fibrosis là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Cystic Fibrosis là gì?

Cystic Fibrosis là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa, nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng gây tử vong như bệnh gan và tiểu đường.

Gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm về Cystic Fibrosis dẫn đến việc tạo ra chất nhờn đặc hơn và dính hơn bình thường. Chất nhầy này khó khạc ra ngoài phổi. Điều này có thể gây khó thở và dẫn đến nhiễm trùng phổi nặng.

Chất nhầy cũng can thiệp vào chức năng của tuyến tụy bằng cách ngăn chặn các enzym phân hủy thức ăn. Các vấn đề về tiêu hóa dẫn đến suy dinh dưỡng.

Sự đặc quánh của chất nhầy này cũng có thể gây vô sinh nam do làm tắc ống dẫn tinh, hoặc ống dẫn tinh trùng từ tinh hoàn đến niệu đạo.

Cystic Fibrosis nghiêm trọng, với những hậu quả có thể đe dọa tính mạng. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người bị Cystic Fibrosis là suy hô hấp.

Các triệu chứng của Cystic Fibrosis

Các triệu chứng phổ biến nhất của Cystic Fibrosis là:

• da có vị mặn
• ho dai dẳng
• khó thở
• thở khò khè
• tăng cân kém mặc dù quá thèm ăn
• phân nhờn, cồng kềnh
• polyp mũi, hoặc khối u nhỏ, có thịt được tìm thấy trong mũi

Sự tắc nghẽn của Cystic Fibrosis làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi như viêm phế quản và viêm phổi, vì nó tạo điều kiện tối ưu cho sự phát triển của mầm bệnh.

Tắc nghẽn trong tuyến tụy có thể dẫn đến suy dinh dưỡng và tăng trưởng kém. Nó cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và loãng xương.

Cách chữa trị bệnh Cystic Fibrosis

Hiện không có cách chữa trị cho Cystic Fibrosis. Tuy nhiên, điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các triệu chứng có thể khác nhau và kế hoạch điều trị sẽ được cá nhân hóa.

Thông đường thở

Điều quan trọng đối với những người bị Cystic Fibrosis là phải loại bỏ chất nhầy ra khỏi phổi để thở thông thoáng và giảm thiểu nhiễm trùng phổi.

Kỹ thuật thông đường thở (ACT) có thể giúp những người mắc bệnh Cystic Fibrosis nới lỏng và tống khứ chất nhầy ra khỏi phổi.

Một ví dụ về ACT sẽ là thoát tư thế và bộ gõ. Nhà trị liệu vỗ vào ngực và lưng bệnh nhân khi họ ngồi, đứng hoặc nằm ở tư thế giúp giải phóng chất nhầy.

Thuốc dạng hít có hiệu quả đến đường hô hấp và được sử dụng phổ biến. Thuốc có thể được cung cấp bằng bình xịt hoặc dưới dạng ống hít định lượng. Những loại thuốc này có thể làm loãng chất nhầy, tiêu diệt vi khuẩn và huy động chất nhầy để cải thiện sự thông thoáng đường thở.

Thuốc kháng sinh là một phần quan trọng trong việc chăm sóc thường xuyên. Chúng có thể được dùng bằng đường uống, tiêm tĩnh mạch hoặc qua đường hô hấp.

Các loại thuốc khác, chẳng hạn như ibuprofen và azithromycin, đã được phát hiện để bảo tồn và cải thiện chức năng phổi, và hiện được coi là một phần của liệu pháp tiêu chuẩn cho những người bị Cystic Fibrosis.

Những người bị Cystic Fibrosis cũng có thể giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng phổi bằng cách thực hiện các bước sau:

• rửa tay thường xuyên
• tiêm phòng cúm hàng năm
• không hút thuốc và tránh khói thuốc
• tránh tiếp xúc không cần thiết với những người bị cảm lạnh hoặc các bệnh truyền nhiễm khác

Trị bệnh Cystic Fibrosis

Các hình thức điều trị Cystic Fibrosis khác

Có những phương pháp thay thế để quản lý Cystic Fibrosis không liên quan đến đường thở.

Các thiết bị cấy ghép có thể cho phép truy cập lâu dài vào máu để sử dụng thuốc thường xuyên và thường xuyên. Chúng có thể làm cho việc quản lý một tình trạng mãn tính như Cystic Fibrosis hiệu quả hơn và ít xâm nhập hơn.

Bộ điều chỉnh độ dẫn truyền qua màng CF (CFTR) là những loại thuốc mới hơn nhắm mục tiêu vào gen gây ra Cystic Fibrosis bị lỗi. Chúng cho phép dòng chảy phù hợp của muối và chất lỏng trên bề mặt phổi, làm loãng chất nhầy dày mà những người bị Cystic Fibrosis thường tích tụ trong phổi của họ.

Hai nhãn hiệu điều chế CFTR hiện đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt. Đó là Kalydeco và Orkambi. Chúng được kê đơn cho trẻ em có 10 đột biến khác nhau của gen gây Cystic Fibrosis.

Kalydeco có thể được kê đơn từ 2 tuổi trở đi, và Orkambi khi 6 tuổi.

Liệu pháp dinh dưỡng cho các triệu chứng tiêu hóa

Vì Cystic Fibrosis có thể ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng, những người bị Cystic Fibrosis nên thảo luận về chế độ ăn uống của họ với bác sĩ. Một chuyên gia dinh dưỡng hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng tiêu hóa.

Có thể cần một chế độ ăn kiêng khác hoặc các chất bổ sung, chẳng hạn như chất bổ sung enzyme tuyến tụy, muối hoặc vitamin, để cân bằng sự hấp thu các chất dinh dưỡng.

Cystic Fibrosis có thể dẫn đến suy giảm tăng trưởng. Một chế độ ăn nhiều calo, nhiều chất béo cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em bị CF. Nó có thể giúp người lớn duy trì sức khỏe tối ưu.

Chế độ dinh dưỡng tốt là rất quan trọng, vì những người mắc bệnh Cystic Fibrosis cần duy trì một hệ thống phòng thủ vững chắc để chống lại nguy cơ nhiễm trùng phổi gia tăng.

Nguyên nhân gây bệnh Cystic Fibrosis

Nguyên nhân gây bệnh Cystic Fibrosis là gì?

Cystic Fibrosis là một tình trạng di truyền. Đối với một người nào đó bị Cystic Fibrosis, họ cần phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ của họ.

Gen khiếm khuyết chứa các mã sản xuất một loại protein kiểm soát dòng chảy của muối và nước ra bên ngoài các cơ quan, bao gồm phổi và tuyến tụy.

Trong Cystic Fibrosis, sự cân bằng của muối bị xáo trộn, dẫn đến quá ít muối và nước bên ngoài tế bào và sản xuất chất nhầy dày hơn bình thường.

Những người chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết được gọi là người mang gen. Họ không có tình trạng hoặc các triệu chứng của nó. Để mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh.

Nếu hai người vận chuyển có một đứa trẻ, thì có một:

• 25 phần trăm, hoặc 1 trong 4, khả năng đứa trẻ sẽ có Cystic Fibrosis
• 50%, hoặc 1 trong 2, cơ hội đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh nhưng sẽ không có Cystic Fibrosis
• 25%, hoặc 1 trong 4, khả năng đứa trẻ sẽ không phải là người mang mầm bệnh và sẽ không có Cystic Fibrosis

Hơn 10 triệu người Mỹ mang gen Cystic Fibrosis và không hề hay biết.

Chẩn đoán bệnh Cystic Fibrosis

Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được kiểm tra Cystic Fibrosis bằng cách xét nghiệm một mẫu máu nhỏ hoặc các mẫu bệnh phẩm. Điều này có thể cho thấy một em bé có thể có tình trạng sức khỏe và cần được điều tra thêm.

CF thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm mồ hôi. Mồ hôi được thu thập và đo lượng clorua, một thành phần của muối trong mồ hôi. Mức độ clorua cao là một dấu hiệu của Cystic Fibrosis.

Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện bằng cách phân tích các tế bào má hoặc một mẫu máu. Các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để tìm xem một người có mang gen Cystic Fibrosis hay không, nhưng chúng cũng có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán Cystic Fibrosis sau một kết quả xét nghiệm mồ hôi không rõ ràng.

Có hơn 1.700 đột biến gen Cystic Fibrosis đã biết. Do đó, hầu hết các xét nghiệm di truyền cho tình trạng bệnh chỉ nhằm sàng lọc những đột biến phổ biến nhất.

75% số người mắc bệnh Cystic Fibrosis được chẩn đoán khi trẻ 2 tuổi.

Những quan điểm về Cystic Fibrosis

Tuổi sống được dự đoán trung bình của những người mắc bệnh Cystic Fibrosis hiện là đầu những năm 40 tuổi. Tuổi thọ bị ảnh hưởng mạnh bởi mức độ nghiêm trọng của bệnh, tuổi chẩn đoán và loại đột biến gen Cystic Fibrosis.

Với các liệu pháp thông thường và lối sống lành mạnh, hầu hết những người mắc bệnh Cystic Fibrosis có thể có cuộc sống năng động.